BAÜN Tıp Fakültesi akademisyenleri Doç. Dr. Hilmi Bolat, Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat’ın da içerisinde yer aldığı akademisyenler  tarafından ortaya koyulan, “Biallelic TTBK1 variant causes a severe syndromic neurodevelopmental disorder: clinical and genetic insights from two siblings” başlıklı çalışma, uluslararası dergi sıralamasının en üst dilimlerinden olan Q2 ölçeğindeki “Journal of Medical Genetics” dergisinde yayımlandı.

Ağır nörogelişimsel belirtiler gösteren iki kardeş üzerinde yürütülen kapsamlı klinik, nörogörüntüleme ve genomik analizlere dayan çalışma hakkında bilgi veren Doç. Dr. Hilmi Bolat, her iki olguda da gelişim geriliği, aksiyel hipotoni ve belirgin nörolojik bulgular saptandığını, olgulardan birinde epilepsi bulgularının gözlendiğini ifade etti.

Yapılan genetik incelemeler sonucunda TTBK1 geninde homozigot bir çerçeve kayması varyantı tespit edildiğini ve bu varyantın hiçbir popülasyon veri tabanında yer almadığını, protein fonksiyon kaybına yol açtığını belirtti. Doç. Dr. Hilmi Bolat, çalışmanın TTBK1 geninin insan nörogelişimindeki kritik rolünü klinik bulgularla ilk kez ortaya koyduğunu ve elde edilen bulguların genetik tanı süreçlerinin geliştirilmesi ile bu nadir bozukluğa sahip bireylerin klinik yönetim stratejilerinin iyileştirilmesi açısından önemli bir bilimsel referans niteliği taşıdığını söyledi.

Araştırmacılar ayrıca çalışmanın, ilgili genin nörogelişimsel ve nörodejeneratif yollar üzerindeki etkilerinin aydınlatılması için ileri fonksiyonel araştırmalara duyulan gereksinimi ortaya koyduğunu ifade etti. Doç. Dr. Hilmi Bolat, araştırmanın nadir nörogelişimsel genetik bozukluklar alanında literatüre özgün bir katkı sağladığını ve klinik genetik uygulamalar ile moleküler tanı yaklaşımları için önemli bir bilimsel zemin oluşturduğunu vurguladı.

Makale bağlantı adresi: https://jmg.bmj.com/content/early/2026/01/15/jmg-2025-111208.abstract

(Balıkesir Üniversitesi)